Realização de teste genético para deficiência de alfa-1-antitripsina em pacientes usuários do sus e portadores de DPOC

um relato de experiência

Resumo

Introdução: A alfa-1-antitripsina (AAT) é uma glicoproteína sintetizada principalmente pelos hepatócitos, atuando como inibidora de elastase neutrofílica, protegendo o tecido pulmonar contra degradação. A deficiência de AAT (DAAT) é um distúrbio hereditário, transmitido de forma autossômica codominante, associado ao gene SERPINA1. Esse distúrbio está fortemente relacionado ao desenvolvimento e progressão da Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), levando a recomendações de rastreio pela OMS em pacientes diagnosticados. No Brasil, devido à miscigenação, a prevalência da DAAT em portadores de DPOC é semelhante à observada em outros países. Relato de Experiência: O estudo ocorreu durante o evento “Saúde na Praça” em Goiânia, em 20/11/2024, com a realização de testes genéticos em pacientes com diagnóstico de DPOC documentado por espirometria. Foram incluídos pacientes tabagistas, ex-tabagistas e não tabagistas. A coleta foi realizada por meio de swab oral (saliva) e as amostras foram enviadas para sequenciamento completo do gene SERPINA1. Os pacientes forneceram informações de contato e os resultados serão disponibilizados em até 90 dias. A ação também incluiu orientações médicas sobre DAAT e seus desdobramentos, destacando que 90% dos participantes desconheciam a condição. Considerações Finais: A identificação genética de DAAT em pacientes com DPOC oferece uma nova abordagem terapêutica, com reposição de AAT e aconselhamento preventivo para familiares. Tais ações promovem educação, inovação e melhorias na qualidade de vida, além de potencialmente reduzir custos de saúde ao evitar complicações da DPOC.