Hipotireoidismo congênito e triagem neonatal

impacto do diagnóstico precoce no desenvolvimento infantil

Resumo

Introdução: O hipotireoidismo congênito (HC) constitui uma das endocrinopatias mais frequentes do período neonatal e permanece entre as principais causas evitáveis de deficiência intelectual em crianças. Objetivos: Descrever um caso clínico de HC diagnosticado precocemente por meio da triagem neonatal, enfatizando o impacto do diagnóstico e da intervenção terapêutica precoce no desenvolvimento infantil. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo, descritivo, do tipo relato de caso, desenvolvido a partir da revisão de prontuário eletrônico de uma paciente atendida em um hospital do estado de Goiás, Brasil. Resultados: Recém-nascida a termo (39 semanas e 5 dias; 2.300 g), admitida em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal por desconforto respiratório após cesariana por sofrimento fetal agudo. A triagem neonatal evidenciou elevação acentuada do TSH (212,74 μUI/mL), posteriormente confirmada por TSH >100 μUI/mL, T3 de 0,58 e T4L de 0,72, compatíveis com HC primário. O ecocardiograma demonstrou persistência do canal arterial (0,32 cm) e forame oval patente, sem alterações na ultrassonografia transfontanelar, com anticorpos antitireoglobulina < 3,0. Após início precoce da reposição com levotiroxina, houve evolução clínica favorável, com resolução das intercorrências neonatais e transferência para a enfermaria pediátrica. Conclusões: A ausência de manifestações clínicas específicas nos primeiros dias de vida dificulta o reconhecimento precoce do HC. A triagem neonatal assume papel central ao possibilitar a identificação da disfunção tireoidiana antes do aparecimento de repercussões clínicas, permitindo a confirmação diagnóstica e a instituição tempestiva da terapia de reposição hormonal. A introdução precoce da levotiroxina modifica de maneira significativa o prognóstico da doença.